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唐氏症胎儿叫唐氏儿，病因是21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

了解唐氏综合症的发病机理

我们都知道，人类细胞有23对(46条)染色体，一半来自父亲，一半来自母亲。在这之中22对为常染色体，还有一对是决定性别的性染色体，如果有任何一对染色体发生异常，如：重复、缺失、倒位、易位，而唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条，故又被称为21三体综合征。

哪些人是唐氏综合症的高危人群?

唐氏综合症是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成，具有随机性的特征，即使没有明显家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。

其次，据多年临床统计，年龄与唐氏儿的发生率有明显关系，女性生育年龄越大，诞下唐氏儿的风险越高，这不仅与女性卵巢功能随年龄增加不断衰退有关，还与染色体异常几率上升的自然规律有关。(不绝对，年轻女性也有生下唐氏儿的可能，只是风险相对小一些)

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除此之外，有病毒感染史、孕前和早期服用过致畸药物、有过异常孕产史以及长期接触有毒有害物质等，都会增加唐氏儿的出生风险。

如何预防唐氏儿?有哪些检测手段?

对于唐氏患儿目前没有有效的治疗方法，可行的就是孕期检查、排除风险。通常的检测方法有如下几种：

1、NT检查和抽血(怀孕第11～13+6周),应用超声波测量胎儿的颈部透明带(NT)厚度和抽血测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，以此估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2、抽血检查(怀孕第15～20周)，抽血检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再结合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿唐氏症的风险值。

3、绒毛膜取样术(怀孕12周)，用一根很细的针穿刺胎盘组织，取出适量的绒毛组织，进行细胞或遗传方面的检查。

4、羊膜穿刺检查(怀孕16-22周)，通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常。

需要说明的是，NT检查和抽血检查的结果只是估算患病的风险大小和比例，准确率十分有限，不足60%，也就是说高风险未必就一定生出唐氏患儿，低风险也不代表孩子就一定健康，有一点碰运气的成分。而绒毛膜取样术和羊膜穿刺检查准确率高，能达到99%，但是此两项检查都属于入侵式，手术的风险大，容易引发孕妇流产、感染等不良情况，所以也并非上乘之选。而且由于所有检查都是怀孕后进行，若有异常势必会终止妊娠，也会给女性的身体造成伤害。

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唐氏综合征也称为先天愚型，主要是因为染色体异常而导致的疾病，也就是比正常人多出了一条21号染色体。有60%的病儿都有可能在胎内早期流产，存活下来则是唐氏儿。这些唐氏儿中都有一些明显的特征，比如智力落后、特殊面容、生长发育障碍跟多发畸形。

根据生殖专家的证实，唐氏综合征的高危人群主要是高龄孕妇，也就是说，此疾病的发病率跟孕妇的年龄有很大的关系。高龄女性的卵子比较老化，很容易导致21号染色体发生异常现象，从而进一步导致宝宝出生后患有小儿唐氏综合征。

到现在为止，医学上对这种疾病还没有什么有效的治疗方法，所以最好的方法就是通过产前诊断，尽可能及时发现胎儿异常，在孩子出生前终止妊娠，以防患儿的出生。当然提前终止妊娠对孕妇来说比较残忍，但这却是预防唐氏儿最好的方法。

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很多人都说既然没有什么方法可以治疗，做产前诊断也难免不了失误，那还不如直接做第三代试管婴儿来预防唐氏儿。那么唐氏儿是否真的可以借助第三代试管婴儿来预防呢？据生殖专家介绍，第三代试管婴儿确实可以很大程度来避免这个问题。如果使用第三代试管婴儿治疗，后期在胚胎移植前，可以对早期胚胎23对染色体进行染色体数量跟结构异常的检测，还有100多种遗传疾病进行诊断，排查出异常胚胎，以便从根本问题上保证宝宝的健康。

想要生孩子的父母最好能够注意以上几点，尽量避开不要给自己和孩子留下缺陷。想做试管宝宝的夫妻可以如果条件允许尽量往好的地方去，如香港试管婴儿、泰国试管婴儿等，可以选择胎儿性别。

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