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近来有我们的客户问：夫妻双方都是地中海贫血，能否做试管婴儿？

也就是说，因为第一个孩子有这种情况，从那以后，他们再也不敢生孩子了。后来，他们了解到第三代体外受精技术可以避免地中海贫血，所以他们重新获得了信心。那国内有三代试管婴儿技术吗？第三代试管婴儿如何避免地中海贫血，防止遗传给婴儿？今日，就带大家详细了解一下。

国内有三代试管婴儿技术吗？地中海贫血遗传可以避免吗？

国内有三代试管，但目前国内政策比较严格，虽然有三代，但条件也比较高。地中海贫血是遗传性的，很有可能遗传给婴儿。患有这种疾病，如果你婴儿，你可以接受第三代试管婴儿治疗。第三代试管婴儿技术可以避免数千万种疾病，保证胎儿质量。到目前为止，已经实现了成千上万不孕家庭的生育梦想，其中遗传病患者很多，地中海贫血就是其中之一。

第三代体外受精技术治疗可以在胚胎移植前分析胚胎遗传物质，从而诊断多种单基因疾病，包括地中海贫血、血友病等。这样可以避免遗传病传递给下一代，从根本上保证宝宝的健康。

如果只有一方患有轻度地中海贫血，其子女的一半可能是正常的，另一半可能是轻度地中海贫血，不会出现重度地中海贫血。需要注意的是，地中海贫血患者虽然可以正常生活，但长大后也会面临生育问题。

一、地中海贫血地中海贫血是一种血红蛋白病，是最常见的遗传性血红蛋白生成性疾病。其由血红蛋白合成失衡所致，至少有一种珠蛋白多肽链（，，，）合成减少。1.-地中海贫血因一个或多个基因缺失，使得多肽链合成减少，从而导致-地中海贫血。因基因是重复的，故人们通常有四个等位基因（一对染色体的每一条都有两个）。疾病分类依据的是基因缺失的数量和位置：

+地中海贫血：一条染色体上单个基因的丢失（/-）

0地中海贫血：同一染色体上两个基因同时丢失（-/-）

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2.-地中海贫血是由于-珠蛋白基因发生突变或缺失导致-多肽链生成减少，从而导致HbA生成受损。突变或缺失可导致珠蛋白功能部分丧失（+等位基因）或完全丧失（beta0等位基因）。由于珠蛋白基因有2个，故患者可为杂合子、纯合子或复合杂合突变。此外，患者可能是2种不同珠蛋白基因（例如和）异常的杂合子或纯合子。3.--地中海贫血是一种不常见的地中海贫血，其链和链的生成均受损。这些突变可能是杂合或纯合的。

不管是哪种基因型，症状和体征一般因贫血、溶血、脾大、骨髓增生活跃所引起，如果曾有多次输血，可能会出现铁过载。诊断依赖于基因检测和血红蛋白定量分析。严重患者的治疗包括输血、脾切除、鳌合治疗及干细胞移植。

二、基因检测与预防

重组DNA基因图谱技术在地中海贫血的产前诊断和遗传咨询的标准方法之一。如果已知夫妻双方都是地中海贫血患者，为防止患病儿的出生，那么，就不是产前诊断了，而应该是孕前咨询，防患于未然。

三、PGT检测

地中海贫血作为常染色体隐性遗传疾病，是PGT技术的适应症，且是最常见的诊断应用。也就是说，地中海贫血患者可以通过第三代试管婴儿技术筛选正常的胚胎移植，达到优生优育的目的。

四、患者需要准备什么

遗传咨询夫妻双方，甚至亲属进行遗传学检查，明确诊断的精准性，经遗传咨询师评估，讨论疾病的性质，严重程度和可能的影响。了解生出健康后代除了PGT技术，还有哪些供选择方案。

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不同的方案，要考虑到费用，可行性，妊娠率，风险。即使是同一种疾病，可能每个患者的选择也不一样。

2.ART技术的应用须知首先，和自然妊娠相比，PGT技术下的妊娠率会降低。

对于常染色体隐性遗传病，理论上，只有75%的胚胎可能是正常的。对于地中海贫血，涉及多个基因位点，能移植的正常胚胎比例更少。这就需要考量患者的年龄与卵巢储备，是否能达到临床所需。一般，在PGT平均取卵15个，如果少于9个则预后不良，少于6个则建议放弃该周期。

而地中海贫血还有个影响会让此问题加重。患有地中海贫血症的妇女常因为治疗会有铁负荷超载，而铁超负荷对前垂体有毒性作用。在受影响的妇女中，血清抗穆勒激素（AMH）和窦卵泡计数（AFC）也显示减少，这表明铁的外周过量也可能损害卵巢储备。因此，患者需要有心理准备。垂体损害造成卵母细胞数量和质量异常是地中海贫血患者不孕的原因之一。

安全性和有效性，并非百分之百。总体来说，可以达到90%以上的可靠性，但嵌合体是目前仍然无法突破的障碍，所以，怀孕后的产前诊断等仍然要继续，观察有无意外情况发生。

根据欧洲的统计数据，PGT周期中，卵子的总受精率为71%，从88%的活检胚胎中获得诊断结果，其中有52%是可以移植的。对于常染色体疾病，每次胚胎移植对应的妊娠率为27%。国内，有报道地中海贫血冻融胚移植妊娠率达到38%的。

所以，中海贫血夫妻赴美做第三代试管婴儿，可以说安全又高效，轻轻松松实现健康优生，且无任何后顾之忧。在此，一直秉持着与梦美同行，生健康宝宝的助孕初心，并成功帮助50000+不孕不育家庭成功抱上健康宝宝的美国梦美生命医院，愿与期待好孕的您携手，成就家庭的幸福美满，让生命更美!

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