精彩分享子宫内膜异位症从“好”变“坏”的喜

　　子宫内膜异位症

　　子宫内膜异位症（EMs）是常见的妇科良性疾病之一，影响着大约10％的育龄女性[1]，是盆腔疼痛和不孕症发生的主要原因之一。绝经后女性的发病率为2%~5%。EMs为良性病变，但具有恶性肿瘤的生物学特性，如浸润、 转移、 复发等，少数患者可发生恶变。根据内膜异位的部分及对组织器官的侵袭破坏程度，临床上将其分为腹膜型、卵巢型（巧克力囊肿）、深部浸润型及其他部位子宫内膜异位症。而其恶变约80%发生在卵巢型子宫内膜异位症[2]。

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　　子宫内膜异位症恶变的相关高危因素有：

　　1.年龄是EMs相关恶变的单独预测因素；多数研究表明初诊EMs年龄越大的患者，恶变风险越高。

　　2.卵巢子宫内膜异位囊肿的大小也是高危因素之一，直径＜6 cm、6～9 cm 和≥9 cm者，其卵巢癌发病率分别为 0、35%和 65%[3]。

　　3.另外，长时间雌激素作用如月经周期长、初潮年龄早、绝经年龄迟、未使用孕激素拮抗的雌激素替代治疗等也是促使EMs 恶变的高危因素[3]。

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　　子宫内膜异位症恶变又从何开“始”？

　　基因突变或许是主要机制。Stewart C J等人在42例合并子宫内膜异位症的卵巢子宫内膜样腺癌中检测出12例（29％）KRAS基因突变，但在29例未合并子宫内膜异位症的卵巢子宫内膜样腺癌中只有1例（3%）检测出KRAS基因突变[4]。Wiegand KC等通过测序了18个卵巢透明细胞癌，并在6个样本中发现了ARID1A基因（ARID1A作为抑癌基因其编码BAF250a蛋白，它是SWI-SNF染色质重塑复合物的关键组分。）存在体细胞突变[5]。并推测ARID1A基因突变和BAF250a蛋白表达缺失是子宫内膜异位症转化为卵巢癌的早期事件。

　　认识子宫内膜异位症恶变的“末”。

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　　当内异症患者出现以下临床表现时， 应注意其恶变可能，积极排查、早期干预：（1）绝经后复发，疼痛节律改变；（2）影像学检查提示包块有实性或乳头状结构，血流信号丰富，或表现出明显的增大趋势。卵巢癌高居女性生殖系统恶性肿瘤死亡率的首位，但是内膜异位症相关性卵巢癌表现出更趋向良性的生物学特性，其诊断期别常常更早且生存预后更好。

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　　对于子宫内膜异位症患者的问题，临床医生如何回答？[6]：我会得卵巢癌吗？

　　绝大多数子宫内膜异位症患者不会发生卵巢癌。虽然有一些研究报道子宫内膜异位女性症患卵巢癌的风险增加，但目前的证据表明，其发展卵巢癌的总体可能性很低。因此，我们可以了解但不担心子宫内膜异位症对您在卵巢癌发病风险中的影响。

　　一般女性人群中有1.3％的女性在其一生中会发生卵巢癌，这一比例在子宫内膜异位症患者中仍低于2％。因此，虽然风险增加，但终生的患病风险仍然较低，与没有子宫内膜异位症的女性相比并没有显著区别。从长远的角度来看，根据最近的研究结果，遗传了BRCA1突变（乳腺癌易感基因）的女性中39％以及遗传了BRCA2突变的女性中11-17％会在70岁以后患卵巢癌。此外，作为普通人群中的女性，患乳腺癌（12％），肺癌（6％）和肠癌（4％）的风险仍高于患卵巢癌的风险。

　　确实有某些类型的卵巢癌在内膜异位症患者中更加常见。但这些子宫内膜异位症相关的卵巢癌通常在疾病发展的较早阶段即可被检测到，并且具有比其他类型的卵巢癌更好的预后。

　　文章来源：孙蓬明大夫公众号

　　参考文献：

　　[1]Anglesio MS,Papadopoulos N, Ayhan A, et al. Cancer-Associated Mutations in Endometriosis without Cancer[J]. N Engl J Med, 2017, 376(19):1835-1848.

　　[2]Krawczyk N,Banyspaluchowski M, Schmidt D, et al. Endometriosis-ssociated Malignancy[J].Geburtshilfe Und Frauenheilkunde, 2016, 76(02):176-181.

　　[3]Thomsen LH, Schnack TH, Buchardi K, et al. Riskfactors of epithelial ovarian carcinomas among women with endometriosis: asystematic review[J]. Acta Obstet Gynecol Scand, 2017, 96(6).

　　[4]Stewart CJ, Leung Y, Walsh MD, et al. KRAS mutationsin ovarian low-grade endometrioid adenocarcinoma: association with concurrent endometriosis[J]. Human Pathology, 2012, 43(8):1177-1183.

　　[5]Wiegand KC, Shah SP,Al-Agha OM,et al. ARID1A Mutations in Endometriosis-Associated Ovarian Carcinomas[J]. New England Journal of Medicine, 2010, 363(16):1532.

　　[6]Kvaskoff M, Horne AW, Missmer SA. Informing women with endometriosis about ovarian cancer risk[J]. Lancet, 2017,390(10111):2433-2434.

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