做深圳助孕试管婴儿有必要筛查染色体吗

染色体臂间倒位，赴美做第三代试管婴儿可行吗？

自美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术诞生，关于染色体异常这一现代医学无解难题不但得到有效解决，而且将优生把控提早到了孕前，让因染色体问题致难孕育的人群从解除生育危机到实现优生优育一步到位。那对于染色体臂间倒位的情况，能不能赴美做第三代试管?这又是不是优生的正确打开方式呢?

一、什么是染色体臂间倒位?

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染色体臂间倒位指的是一条染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，然后断片倒转180度后重接形成的染色体异常情况，这属于染色体结构畸变类型之一，以9号染色体臂间倒位更为常见。。

美国专家指出，从遗传物质的得失角度看，臂间倒位这种染色体结构变化没有引起明显的遗传物质缺失，所以患儿一般表型正常，更确切地说应为臂间倒位的携带者，对自身健康、工作、生活等不会有太大影响，但生育除外。

在减数分裂中，正常的染色体同倒位染色体之间发生交叉互换，会使配子染色体上某一区段缺失或重复，从而造成染色体异常，导致子代出现异常性状。以9号染色体臂间倒位为例，这被认为是一种多态现象，具有这种结构变化的染色体在减数分裂时会形成特有的倒位环，会使交换后的染色单体带有缺失或重复，形成不平衡的配子，可引发停胎育、流产、死胎以及畸形儿等一系列不良妊娠结局。

同绝大多数的染色体病一样，本病目前尚无有效诊疗方法，想要治愈更不可能，万全之计是从根源上杜绝染色体臂间倒位对生育造成的不良影响，保证健康生育。

二、染色体臂间倒位人群优生的正确打开方式：赴美做第三代试管

第三代试管婴儿技术是当下公认的世界先进、可靠的试管婴儿技术，以PGS/PGD技术为核心。PGS技术是一种胚胎移植前基因筛查技术，指在胚胎植入母体子宫前，对其进行染色体数目和结构以上的检测，从而筛选出染色体正常的健康胚胎以供移植;PGD技术是一种胚胎移植前基因诊断技术，指在胚胎植入前，针对基因突破点进行诊断，以判定其是否携带隐性遗传致病基因，继而防止父母将遗传病遗传给下一代。

如今，美国是第三代试管婴儿PGS/PGD技术走在世界前沿的国家，既娴熟运用于临床实践，又将技术水平提升到了全基因筛查诊断的高度。据美国介绍，美国的PGS技术经过三代的演变历程：FISH技术(基本淘汰)→ACGH技术(普遍使用)→NGS技术(全新的)，现在已经在能对23对染色体进行全面筛查的基础上，准确到细小微缺失，对染色体缺失、重复、易位、倒位等异常问题的筛查准确率可达到99.9%以上;PGD技术也已能对包括地中海贫血、血友病、脊髓型肌萎缩等在内的274种进行诊断，且只要能找到基因突破点，就一定能筛查出来。